nanismo

título: nanismo
data de publicação: 31/10/2024
quadro: alarme
hashtag: #nanismo
personagens: fernanda, dona fátima e seu fernando

TRANSCRIÇÃO

[vinheta] Atenção, Alarme. [vinheta]

Déia Freitas: Oi, gente… Cheguei. Cheguei para mais uma história do nosso quadro Alarme. — O quadro onde além de contar histórias, a gente presta um serviço à comunidade. — E hoje eu não tô sozinha, meu publiii… [efeito sonoro de crianças contentes] Quem está aqui comigo hoje é a BioMarin, a farmacêutica global de biotecnologia e a campanha “Minha história vai além”. A iniciativa Minha História Vai Além — promovida aí pela BioMarin — está no quarto ano com o mote Fora da Curva. A campanha representa um esforço significativo no combate ao preconceito e na promoção da conscientização acerca da acondroplasia. Essa condição é a forma mais comum de nanismo. 

Ela é uma doença rara que afeta os ossos e a cartilagem devido a uma mutação do gene FGFR3, que reduz a velocidade de crescimento ósseo, resultando em ossos de tamanhos desproporcionais e altura abaixo da média. Essa alteração genética compromete o crescimento de uma a cada 25 mil crianças nascidas vivas todos os anos. 80% das crianças com acondroplasia nascem de pais que não têm a doença. A campanha Minha História Vai Além não busca só educar a sociedade sobre acondroplasia, mas também proporcionar aí um ambiente de maior empatia e inclusão para pessoas com nanismo, confrontando estigmas e falta de informação. E para a gente continuar engajando pacientes, famílias e a sociedade e também mostrar que é a acondroplasia é apenas uma característica da vida dessas pessoas — e não um obstáculo para suas conquistas —, hoje eu vou contar para vocês a história da Fernanda. Então vamos lá, vamos de história. 

[trilha] 

Antes de contar a história da Fernanda, a gente foi contar um pouco a história da Dona Fátima e do Seu Fernando, seus pais. Dona Fátima e Seu Fernando. Eles são de duas cidades diferentes em Minas Gerais, de Campo Belo e Varginha. Quando Dona Fátima engravidou, já morando em São Paulo, ela decidiu fazer o acompanhamento da gravidez na cidade dela — que na época era muito mais barato, enfim, ela estava fazendo particular, né? — e Dona Fátima teve aí uma gravidez muito tranquila. Quando chegou ali na última ultrassonografia, a ginecologista falou: “Olha, eu estou vendo aqui uma desproporção no úmero, no fêmur e na cabeça da bebezinha”. 

A médica perguntou para Dona Fátima se tinha alguma pessoa com nanismo na família e Dona Fátima disse que não, que não existia nenhuma pessoa com nanismo nem na família dela, nem na família do Seu Fernando aí, o seu marido. Por uma coincidência, Dona Fátima tinha lido uma matéria sobre acondroplasia e ela perguntou para a médica se era e a médica falou: “Olha, não sei, a gente precisa verificar”, enfim. Dona Fátima e Seu Fernando já tinham um filho — o Guilherme — nascido há pouco mais de um ano antes, então também era um bebezinho ainda. A gravidez Dona Fátima seguiu tranquila — cuidando também do bebezinho Guilherme — e, quando chegou no final da gestação, a médica que estava acompanhando ali não conseguiu fechar nenhum diagnóstico. 

Ela falou: “Olha, não tem nada preocupante… E eu acho que eu me enganei naquilo que eu te falei da desproporção, porque a perninha da bebezinha estava atrás das costelas da senhora, Dona Fátima, então assim, tá tudo certo”. Chegou o dia, [efeito sonoro de bebê chorando] Dona Fátima teve a sua bebezinha, nasceu aí a linda Fernanda e, assim que a Fernanda nasceu, foi um baque… Porque além de não ter ninguém com nanismo na família, ninguém tinha um conhecimento do que era de fato. E aí a Dona Fátima começou uma saga para saber o que a Fernanda tinha de fato. “Ah, é nanismo? Tá, mas vamos fazer todos os exames, vamos ver como é que é”. 

Fernanda tinha características visíveis mesmo, né? De acondroplasia. Ela tinha os membros mais curtos, o crânio maior, mas ninguém fechava ali um diagnóstico. A Dona Fátima e o seu Fernando foram com a filha para todos os tipos de médicos aí que vocês puderem imaginar. E uma coisa desagradável que aconteceu com a Dona Fátima foi que ela ia nos médicos e alguns falavam assim para ela: “Ah, mãezinha, ela tem sim alguma doença, parece sim acondroplasia, que é um tipo de dinamismo e tal. Então, ó, ela vai demorar para andar, ela vai demorar para falar, não espera muito, não, viu, mãezinha? Olha, não espera que ela seja assim tão esperta, ou que ela fale muito…”. — Que tipo de papo é esse? Desanimador, né, gente? — 

O prognóstico ali que os médicos davam para Dona Fátima era o pior possível, assim, sempre péssimo, salvo um ou outro médico que falava: “Olha, sua filha vai ter dificuldades como qualquer outra criança. O salto de desenvolvimento de cada criança é único”, mas a maioria era sempre desanimador assim a conversa. Depois de frequentar muitos médicos, quando a Fernanda estava com dois aninhos, a Dona Fátima e o Seu Fernando eles decidiram voltar para Minas e escolheram ali a cidade da Dona Fátima — Campo Belo — pra morar. De tempos em tempos eles vinham aqui pra São Paulo, porque a Fernanda fazia acompanhamento na AACD, com neurologistas, ortopedistas, pediatra, cirurgiões e no começo ela vinha toda semana, depois foi espaçando, a cada dois, três meses ela trazia a Fernanda para AACD. 

Essas consultas na AACD foram ficando mais espaçadas, contrariando os prognósticos que a maioria dos médicos passavam pra Dona Fátima, o quadro clínico da Fernanda estava dentro do esperado ali pra uma criança da idade dela e depois pra uma adolescente. Fernanda andou dentro do tempo esperado, com cerca de um aninho e falou também… Quando o casal trazia a Fernanda pra São Paulo pra ir nos médicos, eles ficavam aqui na casa da avó, enfim, ela tinha esse convívio com a família, mas a vida toda da Fernanda foi estruturada lá em Campo Belo. Quando Fernanda estava com quatro aninhos, ela falou pela primeira vez pra Dona Fátima que ela queria ser médica. — Gente, quatro aninhos… — 

Ela tinha convívio com muitos médicos e alguns médicos eram bem bacanas, e aí ela disse que ela ia ser médica. O tempo foi passando, Fernanda seguia fazendo seu acompanhamento. Na adolescência, ganhou uma bolsa de estudos numa escola particular. Ela era muito preocupada com as notas, tinha ali poucos amigos, mas amigos bacanas e tinha aquela vida de adolescente básica. Quando chegou a época, Fernanda fez pré-vestibular — porque assim, desde os quatro anos, gente, o foco da Fernanda era ser médica —, ela fez ali pré-vestibular já sabendo que ela seria médica, não tinha conversa, não existia a menor possibilidade da Fernanda cursar outra área e a Fernanda passou pra federal de São João del Rei, em Minas, pelo Sisu. 

Mas pela nota dela, ela só conseguiria a área de engenharia… — E não medicina, que era o sonho da Fernanda. — Mas aí surgiu quem? Quem? Quem? O Prouni. E com as notas da Fernanda, com então 17 anos, conseguiu uma bolsa e começou a tão sonhada faculdade de medicina aqui em São Paulo. Enfim, agora a Fernanda ia sair do mundinho da sua cidade, lá de Minas, onde ela era conhecida por todo mundo pra entrar numa faculdade, num ambiente totalmente desconhecido. Ninguém sabia quem era a Fernanda. Quando a Fernanda chegou na faculdade, foi um choque, gente… A Fernanda saiu daquela bolha que ela vivia no interior de Minas, onde todo mundo conhecia, desde o porteiro da escola, sabe? Todo mundo conhecia a Fernanda pra entrar numa faculdade onde ela não conhecia ninguém e ela era apenas uma mulher com nanismo. 

De início ali teve um certo estranhamento sim da parte dos colegas de faculdade. — Não tanto da classe dela, porque ela foi conhecendo as pessoas no dia a dia, mas sim das outras pessoas, das outras turmas, os outros colegas de faculdade e até de alguns professores médicos, tá? —Foi justamente com alguns professores que a Fernanda começou a desconstruir aquela imagem perfeita que ela tinha dos médicos, já que alguns deles ali não sabiam nem como lidar com uma pessoa com nanismo. Eles não sabiam como se portar perto de uma pessoa com nanismo, como falar, enfim… Aquela coisa que ela endeusava, os médicos, caiu por terra ali quando ela entrou na faculdade. — Eu acho muito legal a gente trazer a história da Fernanda, né? Para ela não ser apenas isso, uma mulher com nanismo. Então, por exemplo, a Fernanda é uma moça muito tranquila, mas ela gosta o quê? Gosta de barzinho… Balada não, porque como eu, Fernanda gosto de lugar que tem lugar pra sentar. [risos] Amo… Então, se tiver um sofá, um banco, estamos lá, né, Fernanda? — 

Fernanda é uma pessoa muito ativa, ela se diverte, adora viajar, viaja com os amigos, adora conhecer lugares novos… Um dia, Fernanda e mais três amigas, todas com nanismo, foram pra praia no litoral de São Paulo e a noite elas aproveitaram pra sair… — Enfim, né, gente? O que você faz? — Elas foram pra feirinha ali da cidade e foi complicado… — Que as pessoas elas não se controlam. — As pessoas olhavam aquelas quatro mulheres com nanismo passando e tinha gente que encarava mesmo, tinha gente que tirava foto, fazia comentário, sabe? — Como se elas fossem uma atração. Gente, não sei nem o que dizer… O quanto isso é péssimo. — 

Nesse momento, Fernanda se sentiu super invadida. — Eu não vou nem citar aqui todas as situações que a Fernanda trouxe, porque realmente o ser humano, eu vou te dizer, viu… — As amigas também, né? Porque poxa, você ser apontada na rua, tirar foto de você, comentar, te filmarem na rua, sendo que a Fernanda não é uma pessoa famosa, uma figura pública… E, gente, a Fernanda é uma médica infectologista, tá bom pra vocês? No dia a dia dela, às vezes ela atende um paciente que acha que está elogiando, então fala: “Ai, que legal, eu nunca fui atendida por uma médica anã”, gente? — E o correto a se dizer, a palavra correta é “nanismo”. Então você diz “pessoa com nanismo”. — 

Fernanda é formada desde 2019, a formatura foi um marco para ela… Seis anos de medicina muito bem estudados, vividos intensamente… Fernanda já passou 20 dias na Europa, hoje ela trabalha no SUS. O Guilherme pegou o exemplo da irmã e começou também a fazer medicina. Dona Fátima continua morando em Campo Belo, onde ela é professora e, infelizmente, o Seu Fernando faleceu em 2021 aí por conta do Covid. Atualmente, ela faz acompanhamento com um cirurgião de coluna, porque por conta da acondroplasia ela vive nessa incógnita de “será que vai ser necessário um dia operar a coluna ou se não vai?”. Uma vez por ano ela faz ressonâncias, exames físicos e tal, exames clínicos, para verificar se teve alguma alteração aí na coluna. 

E o recado que a Fernanda quer deixar para vocês que tem contato com pessoas com nanismo, que é para você lembrar que o nanismo é apenas uma característica, uma das várias características que compõem o ser humano e que, por favor, não tratem as pessoas com nanismo como se ela fosse uma criança, sabe? — De uma maneira infantilizada. — Hoje a Fernanda tem 28 anos e ela tem que ser tratada como uma pessoa pela idade que ela tem. — 28 anos, ela não é uma criança. — Fernanda também enfatizou: “Poxa, gente, não tira foto de pessoas com nanismo.” — E aqui eu vou além: não tire fotos sem autorização de pessoas nenhuma. Nenhuma pessoa. Nem com nanismo, nem sem nanismo. Não tirem fotos de pessoas na rua. — 

Não toque uma pessoa com nanismo sem autorização, sabe? — Pegar na pessoa, apertar, “ai, que fofinha”. Não. — Fernanda é uma mulher de 28 anos, que mora em São Paulo, é uma médica infectologista competentíssima, tem nanismo, é uma característica dela dentro de um ser humano complexo total, com outras tantas características. — O nanismo é só uma delas, só uma das características que não define a Fernanda. E é bom que todo mundo lembre disso quando encontrar uma pessoa com nanismo. — Agora a gente vai ouvir um pouquinho a Fernanda e depois a gente vai ouvir a médica Ana Karina Figueiredo, médica pediatra e endocrinologista infantil. 

[trilha] 

Fernanda: Meu nome é Fernanda, tenho 28 anos, sou mineira e moro em São Paulo já há 11 anos, vim para cá para fazer medicina. Hoje sou formada já fazem cinco anos, filha da Fátima e do Fernando, irmã do Guilherme, que vai ser meu futuro colega de profissão. O que eu mais amo fazer é viajar, conhecer lugares novos, amo a minha profissão, foi um sonho realizado… Tenho nanismo, tenho nanismo acondroplásico, que é dos tipos mais comum até então relatado, né? Porque ainda temos muito a estudar acerca das doenças que levam como uma das características o nanismo. 

Ana Karina Figueiredo: Meu nome é Ana Karina Figueiredo, sou médica pediatra, professora da Universidade Anhembi Morumbi para Medicina e endocrinologista infantil da Clínica Trinitá. A acondroplasia é uma condição genética que resulta em um tipo específico de nanismo, caracterizado por um crescimento ósseo anormal, principalmente nos ossos longos, levando a uma estatura reduzida e a condições físicas específicas. Essa condição é causada por uma mutação no gene FGFR3, que desempenha um papel super importante no regulamento do crescimento ósseo e da diferença entre ossos longos e curtos. A acondroplasia é uma mutação autossômica dominante, ou seja, apenas uma cópia desse gene mutado é necessário para que a condição se manifeste. A maioria dos casos então surgem novas mutações, o que significa que não há histórico familiar dessa condição na família do acometido. A mutação afeta de forma importante a cartilagem que transforma o osso, resultando em um crescimento ósseo anormal durante todo o desenvolvimento fetal e na infância. Isso resulta em características típicas, como membros encurtados em relação ao tronco, uma testa proeminente, uma face achatada e um nariz pequenininho. Atualmente não há cura para a acondroplasia, mas existem várias abordagens terapêuticas que ajudam a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. As crianças com acondroplasia podem apresentar complicações ortopédicas, como escoliose e hiperlordose e questões respiratórias, como a apneia do sono. Por isso, o acompanhamento com os especialistas é fundamental. A fisioterapia pode ajudar muito na força muscular, na mobilidade e na coordenação, e isso é particularmente importante para prevenir e tratar problemas ortopédicos. Em alguns casos, cirurgias são interessantes, principalmente para corrigir problemas ósseos e também problemas respiratórios. Pesquisas estão sendo realizadas e terapias que visam modificar a ação dos genes FGFR3 estão sendo inventadas e criadas com o uso de medicamentos que podem potencialmente melhorar esse crescimento ósseo e, quem sabe, diminuir essa alteração, essa diferença entre os ossos longos e os ossos curtos. Apoiar uma pessoa com acondroplasia envolve tanto o aspecto físico quanto o aspecto emocional. É fundamental educar a família e o círculo social desse paciente sobre a acondroplasia, para promover o combate aos preconceitos e promover inclusão. Esses pacientes não têm nenhum déficit cognitivo, ou seja, não têm nenhum problema mental, não tem nada que faça com que ele seja incapaz de fazer alguma questão técnica, desenvolver algum problema de ordem matemática, de ordem cognitiva… As pessoas com a acondroplasia elas sofrem muito preconceito e principalmente desafios emocionais devido a sua condição. Estar presente e ouvir oferecendo suporte pode fazer uma diferença significativa para essas pessoas. Criar um ambiente acessível em casa, na escola, facilita a vida dessas pessoas e ajuda a que elas se sintam mais confortáveis e independentes. Incentivar a participação em atividades que desenvolvam habilidades e interesses, ao mesmo tempo que respeitem seus limites físicos, é extremamente importante. A acondroplasia é uma condição que requer compreensão e suporte, com o tratamento adequado e uma rede de apoio sólida, as pessoas com um propósito e podem levar vidas plenas e satisfatórias. Com certeza o conhecimento vai fazer qualquer preconceito ir por água abaixo. 

[trilha] 

Déia Freitas: No quarto ano da campanha Minha vida Vai Além, a BioMarin está com o mote Fora da Curva, que foca no crescimento emocional, pessoal e social da pessoa com acondroplasia, destacando que essa condição não limita o desenvolvimento e nem a capacidade de sonhar e de exercer a individualidade como a gente viu na história da Fernanda. — Uma médica infectologista incrível. — Eu gosto tanto do quadro Alarme, sabe? Da gente trazer essas iniciativas para cá, de prestar um serviço, trazer informação correta, né? Pra você saber mais, eu te convido aí a você seguir o perfil @convivendocomacondro. — Eu vou deixar certinho aqui na descrição do episódio. — Esse perfil é lá do Instagram. — Valeu, BioMarin. — Um beijo, gente, um beijo Fernanda, e eu volto em breve.

[vinheta] Quer a sua história contada aqui? Escreva para naoinviabilize@gmail.com. Alarme é mais um quadro do canal Não Inviabilize. [vinheta]